Nowa Ruda. Co dolega Stasiowi?

Staś urodził się 30 sierpnia 2021 r. - Według lekarzy urodził się zdrowy, ale ja od początku wiedziałam, że coś jest nie tak - mówi matka chłopca, Malwina Wojtowicz. - Syn przelewał się przez ręce, zwisały mu rączki, a pani doktor powiedziała na to, że to dlatego, że ma za długie palce - dodaje.

Staś urodził się z gotyckim podniebieniem i wnętrostwem (niezstąpionymi jądrami). Gdy się narodził, był siny, rodzice bali się, że jest niedotleniony.

Żółtaczka i gronkowiec

Gdy chłopiec miał 12 dni, trafił do szpitala w Wałbrzychu z powodu nasilającej się żółtaczki. Został zainfekowany i zarażony został gronkowcem.

- Dalej wmawiano nam, że stan zdrowia dziecka jest prawidłowy i jest po prostu osłabiony antybiotykami, które dostawał - mówi pani Malwina. - Po pobycie w szpitalu i wizycie kontrolnej okazało się jednak, że u syna jest znacznie obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju, niedorozwój żuchwy, gotyckie podniebienie. Ruszyliśmy z intensywną rehabilitacją oraz z wizytami u różnych specjalistów: neurolog, logopeda, kardiolog, chirurg, ortopeda, genetyk, fizjoterapeuci, laryngolog i dochodziły nam kolejne problemy zdrowotne syna - dodaje.

Staś przeszedł szereg różnych badań, ma rozpoznanie miopatii mięśni, a jest to schorzenie nieuleczalne.

- Miopatia objawia się tym, że Staś nie ma mięśni, ma dużo tłuszczu, a mało mięśni, które są wiotkie - tłumaczy matka chłopca. - Staś nie chodzi, ma problemy z siedzeniem, zaczął siadać jak miał 12 miesięcy, ma garb na kręgosłupie, jego klatka piersiowa jest zapadnięta - dodaje.

Wszyscy lekarze rozkładają ręce, bo nie wiedzą, co dolega chłopcu.

Czekają na badania i operację

- W maju mamy rezonans kręgosłupa, czekamy na niego już od końca sierpnia. Staś musi mieć rezonans w znieczuleniu ogólnym, a na oddziałach nie ma miejsca - rozkłada ręce pani Malwina.

Rozwój intelektualny chłopca jak na razie nie odbiega mocno od normy.

- Staś ma problemy z mową, co tłumaczą nam tym, że jest to spowodowane cofniętą żuchwą. Okazało się jednak, że ma niedosłuch na obu uszach - opowiada mama chłopca. - Czekamy na operację, bo on musi mieć ściągane płyny. Ale nie wiadomo, jakie dreny zastosować i dlatego nie chcą przeprowadzić operacji przed pełną diagnozą. Wstępnie operację mamy zaplanowana na maj we Wrocławiu - dodaje.

Staś jest po podstawowych badaniach genetycznych refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Nie wyszły w nim żadne nieprawidłowości, choć lekarze teraz już mówią otwarcie, że to musi być jakaś wada genetyczna.

Cała nadzieja w genetykach

- Mamy się zgłosić do pani genetyk jak Staś skończy 18 miesięcy. A 13 stycznia jedziemy do innego genetyka do Opola - opowiada pani Malwina.

Chłopiec dostał orzeczenie o niepełnosprawności, ale bez punktu 7, który mówi o tym, że dziecko wymaga stałej opieki.

- Odwołaliśmy się do sądu - mówi pani Malwina.

Staś jest rehabilitowany, ale jest to rehabilitacja ogólna. Bez badań genetycznych nie dowiemy się, jakie ćwiczenia powinny być u niego zastosowane.

- Bez dalszej diagnozy nie ruszymy z innym leczeniem, poza rehabilitacją, która również jest bardzo kosztowna.  Bez tych wyników nie możemy wprowadzić, żadnych leków, suplementów diety... Nie możemy nic po prostu zrobić. My jako rodzice jesteśmy bezradni - przyznaje Malwina Wojtowicz.

Zrzutka w internecie

Rodzice chłopca założyli zbiórkę w internecie (patrz ramka) i chcą zebrać pieniądze na badania genetyczne, rehabilitację i turnus rehabilitacyjny dla synka.

Teraz pani Malwina nie pracuje, bo musi zajmować się niepełnosprawnym dzieckiem.

- Zostaliśmy przy jednej wypłacie ojca dziecka. Mamy jeszcze jednego starszego syna na utrzymaniu, więc jest naprawdę bardzo trudno w tych czasach -  tłumaczy mama Stasia.